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提高人口素質 護航百姓健康

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由??谑腥嗣襻t院承辦的2020年中國遺傳病醫學論壇日前在??谂e辦。嬰兒出生缺陷防治工作,也成為此次論壇的一大焦點。

據了解,中國是嬰兒出生缺陷高發國家,每年有80萬-120萬名出生缺陷兒,每年全國的出生缺陷兒數量約占出生人口總數的5.6%。而近10年來海南的醫院監測出生缺陷發生率總體呈上升趨勢,2019年海南省38個監測區的出生缺陷總發生率為174.9/萬人。其中,??谑?019年出生缺陷發生率為289.08/萬人,嚴重多發致殘出生缺陷發生率達到16.82/萬人。

??谑行l健委相關負責人介紹,近年來,??谑蟹e極謀劃,通過推出免費婚孕檢查,圍繞出生缺陷防治工作舉辦系列主題論壇,成立出生缺陷??坡撁?,不斷加強醫院遺傳病學科發展等多項舉措,提升??谑谐錾毕莘乐嗡?,推動??谑姓w人口素質提高,助力海南自由貿易港建設,推動健康??诔掷m發展。

本報記者 趙汶

出生缺陷防控需要全社會關注

“出生缺陷不僅影響孩子和家長的身心健康,還將給家庭帶來巨大的經濟負擔?!苯?,??谑袐D幼保健院學科帶頭人、醫學遺傳科負責人,國家衛健委遺傳咨詢能力建設專家,海南省出生缺陷防控專家陳雪銀表示,我國目前已知的出生缺陷病種超過8000-10000種。其中,脊髓性肌萎縮癥(SMA)是兩歲以下嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”。??谑忻窭柘壬膬蓚€孩子就先后不幸患上脊髓性肌萎縮癥,僅存活10個月就相繼離世。

“兩個孩子癥狀都一樣,不能抬頭,沒有力氣,而且癥狀越來越嚴重?!崩柘壬煅实卣f,這種疾病幾乎無藥可救,即使用藥也只能輔助延長孩子的存活壽命。

“脊髓性肌萎縮癥目前可以通過諾西那生納液治療,但是該藥物未納入國家醫保目錄,平時打一針就要花近70萬元,注射第一年要打6針,在有公益援助的情況下需要140萬元,之后每年要打3針,孩子還需要戴呼吸機長期生活,對普通家庭來說,根本負擔不起?!标愌┿y說,SMA攜帶率高達1/40,且從超聲影像或其他產檢項目中難以發現,只能通過基因檢測發現。因此,進行SMA基因攜帶者篩查很有必要。

“當前,導致嚴重多發致殘的出生缺陷疾病共有11種?!焙?谑袐D幼保健院婦女保健科副主任王景妹介紹,其中,重度地中海貧血是海南一種常見的出生缺陷,這種疾病也常給患兒家庭帶來極大的經濟壓力。

“我的小孫子小林今年7歲多,從1歲檢查出患有地中海貧血后就一直在輸血,每年僅輸血的費用就得1萬元左右?!苯?,林先生無奈地說,小林1歲時,因為感冒發燒到醫院就診,醫生發現小林的臉色蒼白,就建議林先生給孩子做個地中海貧血篩查,結果發現小林患有重度地中海貧血。從那之后,小林不得不以輸血方式維持生命。

“出生缺陷防控需要全社會關注?!敝袊z傳學醫學中心主任、中南大學醫學遺傳研究中心副主任鄔玲仟教授表示,很大一部分出生缺陷由遺傳導致。但是,在生育過程中,攜帶遺傳病隱形基因等新發的突變情況也可能導致出生缺陷。而目前對于遺傳學的防治主要以預防為主。因此,全社會都應關注出生缺陷防治,通過“三級預防”做到群防群治。

通過“三級預防”減少出生缺陷

“‘三級預防’包括孕前檢查、孕期產檢和新生兒疾病篩查三大部分?!蓖蹙懊媒榻B,一級預防為孕前及孕早期階段的綜合干預階段??赏ㄟ^健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕期保健、孕期合理營養、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙酒等,減少出生缺陷的發生。

在這一階段,??谑羞€積極推行婚前醫學檢查及孕前優生檢查,通過夫妻雙方在婚前和孕前開展全面醫學檢查,減少出生缺陷的發生。

 市衛健委相關負責人介紹,2020年9月,??谑惺状螌⒒榍搬t學檢查及孕前優生檢查合二為一。同時,還增加心臟彩超,形成免費婚孕檢查(女性31項,男性22項)。為了方便市民做檢查,??谑羞€在原來的??谑袐D幼保健院國興總院、??谑袐D幼保健院解放東分院、瓊山區婦幼保健院3家定點婚孕檢醫療保健機構基礎上,新增??谑腥嗣襻t院海港分院、??谑械谒娜嗣襻t院、海南現代婦女兒童醫院等醫院為定點婚孕檢醫療保健機構。

“二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早發現早干預?!蓖蹙懊媒忉?,但是,在現實生活中,有些出生缺陷在產檢中并不能被發現。如直腸肛門閉鎖或狹窄(包括無肛)等軟組織缺陷,因此,三級預防也格外重要。

三級預防則是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療,避免或減少致殘,提高患兒生活質量。

“當前,??谑蟹e極開展‘三級預防’防控出生缺陷,但是,在一級預防當中,婚孕檢并不受市民重視?!笔行l健委相關負責人介紹,雖然??谑蟹e極推行免費婚孕檢,但是,市民常常會因擔心檢查出身體問題后影響雙方結婚生子;認為自己身體健康,沒有必要進行婚孕檢;認為單位體檢可以代替婚檢;對婚檢過程恐懼;不愿浪費時間婚檢等各種原因而放棄婚孕檢,這也成為??谑谐錾毕莘乐喂ぷ髦械囊淮箅y點。

對此,王景妹建議,廣大市民應提高健康意識,加強對出生缺陷的認知,重視婚孕檢,并做好婚孕檢。

“最好在最佳婚育年齡進行婚育?!蓖蹙懊媒忉?,在最佳婚育年齡結婚生子,對于女方來說,生育風險相對較低,產后修復效果也較好。而且,在懷孕之前,雙方應先把身體調養好再考慮懷孕生子,以降低出生缺陷的發生率。

多部門攜手提高 缺陷兒生活質量

出生缺陷防治是一項群防群治的工作,需要全社會的共同關注和努力。

記者了解到,近年來,為了提升出生缺陷防治水平,??谑蟹e極開展遺傳病醫學論壇、產科熱點論壇等學術論壇,提升本地遺傳病學科、婦產科等學科建設水平和本地醫護人員的專業素養。

2020年12月19日,“2020年中國遺傳病醫學論壇”舉辦,在??诮⑷珖缘倪z傳病防治交流平臺,幫助??谑袕氖逻z傳病防治工作的醫務人員提高專業水平。

同時,??谑薪ㄔO了“??谑形:笾匕Y孕產婦救治中心”“??谑形<卑Y新生兒救治中心”和“輔助生殖中心”等3個中心,對保障全市孕產婦、新生兒健康提供強大的技術支撐。據悉,目前全市已形成了孕前檢查、產前檢查、新生兒訪視以及兒童“4.2.1”體檢完全免費的兒童保健體系。

針對出生缺陷兒,記者從海南省醫療保障局獲悉,自閉癥等部分出生導致的缺陷性疾病已被納入門診慢性病保障范圍。??谑袣埪撘勒铡逗D鲜埣矁和祻途戎鷮嵤┺k法》,為0-17歲的視力、聽力、言語、肢體、智力等殘疾兒童和孤獨癥兒童開展相關康復救助項目,通過康復訓練、矯治手術、輔助器具適配等方式,提高出生缺陷兒的生活質量。據悉,2020年,市殘聯共為758名殘疾兒童提供了康復救助服務。

團市委則積極開展關愛自閉癥兒童、關愛糖寶寶等系列志愿服務活動,幫助出生缺陷兒提高生活質量。

“希望通過多項舉措,能夠全面提升??谑械某錾毕莘乐嗡胶湍芰??!笔行l健委相關負責人表示,市衛健委將繼續采取更多舉措,聯合更多部門和單位共同推動出生缺陷防治工作,以提高人口出生素質,提高出生缺陷兒的生活質量,不斷提升人民群眾的獲得感和幸福感。

出生缺陷

是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常,如盲、聾和智力障礙等。

我國出生缺陷總體發生水平較高、病種繁多,目前已知的病種超過8000-10000種。

三級預防

孕前檢查

孕期產檢

新生兒疾病篩查

①醫務人員使用飛行時間質譜檢測系統可以篩查單基因遺傳病、耳聾、地中海貧血。

②分子遺傳實驗室可以開展基因提取、地中海貧血基因診斷、遺傳性耳聾基因篩查等工作。

③??谑袐D幼保健院婦??苹樵袡z查宣傳尤為醒目。

④市民在婚前醫學檢測診室檢查。

本報記者 石中華 攝

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